[Guideline 2020] Hướng dẫn ESC 2020 về quản lý bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Biên dịch: Khoa Điều Trị Rối Loạn Nhịp – Bệnh viện Chợ Rẫy

Giới thiệu và phân loại

Tăng áp động mạch phổi

Tăng áp động mạch phổi là yếu tố tiên lượng quan trọng trên những bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh, là yếu tố cần lưu ý trên bệnh nhân có thai hoặc yếu tố đánh giá khả năng ưu tiên cho điều trị phẫu thuật.

Cập nhật mới nhất, tăng áp động mạch phổi (PAH – pulmonary arterial hypertension) được định nghĩa là sự tăng áp lực mao mạch phổi đo bằng phương pháp xâm lấn lúc nghỉ ≥ 25 mmHg. Trong khi tiêu chuẩn này hiện nay đã giảm xuống còn ≥ 20 mmHg, tiêu chuẩn tăng áp phổi tiền mao mạch – được phân loại thành tăng áp động mạch phổi – cần thêm điều kiện là kháng lực mạch máu phổi ≥ 3 WU. Sự gia tăng kháng lực mạch máu phổi trong nhóm này là do bệnh mạch máu phổi có các yếu tố đóng góp như di truyền, áp lực trượt của mạch máu (vascular shear stress) và yếu tố môi trường.

Cần phải tách biệt PAH có liên quan đến bệnh tim bẩm sinh (PAH-CHD, nhóm 1 của phân loại tăng áp phổi) với tình trạng áp lực đổ đầy thất trái > 15 mmHg (tăng áp động mạch phổi sau mao mạch do truyền áp lực thụ động từ áp lực đổ đầy thất trái, nhóm 2 và nhóm 5 trong phân loại tăng áp phổi) do sự không hiệu quả trong điều trị bệnh nhân tăng áp phổi sau mao mạch dùng áp lực động mạch phổi làm mục tiêu điều trị.

Phân loại lâm sàng của PAH-CHD là PAH với shunt tuần hoàn hệ thống-phổi, hội chứng Eisenmenger, sữa chữa bất thường bẩm sinh và PAH xuất hiện đồng thời với CHD.

Tuần hoàn Forrtan là tình trạng khác có bất thường mạch máu phổi và đôi khi có tăng kháng lực mạch máu phổi. Sự tăng áp lực mao mạch phổi trên những bệnh nhân này thường do tăng áp lực sau mao mạch (tăng áp lực đổ đầy thất trái và/hoặc hở van nhĩ thất)

Trên bệnh nhân có CHD phức tạp, PAH có thể giới hạn ở một số phần của giường mao mạch phổi (PAH từng phần). Đây là dạng thường gặp nhất ở những bệnh nhân hẹp động mạch phổi phức tạp với thông liên thất.

Mặc dù PAH-CHD có thể xảy ra trên cả hai giới nam và nữ, PAH-CHD lại thường gặp trên bệnh nhân nữ, và tăng dần với tuổi sinh học và tuổi được điều trị dị tật bẩm sinh.

Sự chênh lệch về giới tính không còn khi bệnh nhân được phẫu thuật sửa chữa dị tật

Một nghiên cứu với qui mô quốc gia đã cho thấy tần suất của PAH là 3.2% trên bệnh nhân CHD, 100 trên 1000000 trên dân số người lớn

Chẩn đoán

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị tăng áp động mạch phổi năm 2015 nhấn mạnh vai trò của thông tim phải để chẩn đoán phân biệt tăng áp động mạch phổi trước và sau mao mạch

Qui trình chẩn đoán gần đây đã có sự thay đổi với ngưỡng chẩn đoán của PAP trung bình là > 20mmHg thay vì ≥ 25mmHg và cần có sự hiện diện của PVR ≥ 3 WU để chẩn đoán tăng áp phổi tiền mao mạch

Tăng áp phổi trên bệnh nhân người lớn có bệnh tim bẩm sinh

Cần phải khai thác nghĩ tiền căn, bệnh sử, khám thực thể, xét nghiệm đánh giá chức năng phổi, phân tích khí máu, xét nghiệm hình ảnh học (đặc biệt là siêu âm), và xét nghiệm sinh hóa, huyết học (bao gồm công thức máu, sắt huyết thanh, hematocrit, các chỉ dấu nhiễm trùng, và NT-proBNP)

Nói chung, thông tim phải có đo nồng độ oxy máu rất cần thiết trong quyết định về khởi động và theo dõi điều trị dãn mạch, thai kỳ hoặc phẫu thuật

Ngưỡng để đánh giá thông qua thủ thuật xâm lấn cao hơn ở bệnh nhân có hội chứng Eisenmenger

Đánh giá huyết động bằng thủ thuật xâm lấn thường không cần thiets để hướng dẫn điều trị theo thời gian. Cần chú ý rằng những bệnh nhân có Hct cao có thể có PVR cao.

Đánh giá nguy cơ

Tiên lượng của những bệnh nhân PAH-CHD được cải thiện với những liệu pháp điều trị PAH mới, tiên tiến trong phẫu thuật, quản lý bệnh nhân tiền phẫu và hậu phẫu, và sử dụng cách tiếp cận đa phương diện

Trong những nghiên cứu gần đây, tiên lượng của bệnh nhân PAH-CHD nhìn chung tốt hơn so với bệnh nhân PAH tự phát, nhưng phụ thuộc vào phân loại của tăng áp phổi

Tiên lượng của PAH có liên quan đến những khiếm khuyết nhỏ giống với tiên lượng xấu của PAH tự phát, điều này được giải thích rằng những tình trạng này được giải thích dựa trên rối loạn tăng sinh mạch máu

PAH sau khi phẫu thuật sửa chữa có tiên lượng thậm chí xấu hơn

Điều trị

Trung tâm chuyên gia

Việc điều trị thành công bệnh nhân bệnh tim bẩm sinh ở người lớn có tăng áp phổi cần có cách quản lý đa phương diện bao gồm chuyên gia trong chẩn đoán hình ảnh, tim mạch, hô hấp, huyết học, bệnh truyền nhiễm, sản khoa, gây mê hồi sức, sơ sinh, tăng áp phổi, phẫu thuật tim-lồng ngực-mạch máu, điều dưỡng và di truyền học.

Biện pháp chung

Biện pháp chung chính là hỗ trợ về xã hội và tâm lý, tiêm vaccine, và hạn chế tối đa các stress.

Kế hoạch khám theo dõi phụ thuộc vào từng cá nhân

Tránh mang thai ở tất cả bệnh nhân tăng áp phổi tiền mao mạch

Hỗ trợ oxy liên tục cho những bệnh nhân có oxy máu < 60mmHg, ngoại trừ những bệnh nhân hội chứng Eisenmenger (những bệnh nhân này chỉ được khuyến cáo khi có bằng chứng cải thiện độ bão hòa oxy và cải thiện triệu chứng)

Điều trị kháng đông

Kháng đông với thuốc kháng vitamin K (VKAs) nếu không có rối loạn nhịp nhĩ, van cơ học, hoặc dụng cụ ghép mạch máu nhìn chung không được khuyến cáo trên bệnh nhân PAH-CHD, và phải được quyết định dựa trên nền của từng cá thể, ví dụ như túi phình động mạch phổi lớn với huyết khối hoặc có huyết khối trước đây

Chưa có dữ liệu nghiên cứu sử dụng thuốc kháng đông không kháng vitamin K (NOACs)

Trên bệnh nhân hội chứng Eisenmenger, những nghiên cứu ủng hộ sử dụng kháng đông còn hạn chế, nhưng kháng đông uống cần được cân nhắc nếu bệnh nhân có rối loạn nhịp nhĩ và đối với bệnh nhân có huyết khối hoặc thuyên tắc và nguy cơ xuất huyết thấp

Do nguy cơ xuất huyết tăng lên ở bệnh nhân có tím, việc sử dụng kháng đông đường uống và kháng kết tập tiểu cầu cần được cân nhắc cẩn thận tùy vào từng cá thể

Sửa shunt

Do sự trượt ở nội mạc gây ra tăng áp phổi, phẫu thuật/can thiệp sửa chữa những tình trạng tăng dòng chảy được quan niệm là bảo vệ mạch máu phổi

Ngưỡng PVR cho phép phẫu thuật đóng shunt trái-phải không gây suy tim phải khác nhau đối với những tổn thương gây shunt khác nhau

Tuy nhiên, quyết định phẫu thuật đóng shunt cần phải dựa trên tất cả thông tin của bệnh nhân và không dựa duy nhất vào chỉ số huyết động đo được bằng thông tim; quyết định này chỉ được đưa ra bởi các chuyên gia

Hiện nay chưa có nghiên cứu về cách tiếp cận điều trị-và-sửa chữa trên bệnh nhân PAH-CHD có cải thiện tiên lượng lâu dài

Bên cạnh đó cũng chưa có bằng chứng về sự hữu ích của test phản ứng mạch, test đóng shunt hoặc sinh thiết phổi để đánh giá khả năng phẫu thuật

Điều trị thuốc dựa vào áp lực động mạch phổi

Các phương pháp điều trị tiên tiến có lợi cho bệnh nhân hội chứng Eisenmenger, và có thể đối với PAH-CHD khác

Theo ESC/ERS 2015 đối với tăng áp phổi, tăng áp phổi tiền mao mạch bao gồm cả hội chứng Eisenmenger là tình trạng nguy cơ trung bình đến cao và cần có cách tiếp cận chủ động cần khởi động hoặc điều trị kết hợp nhiều thuốc, bao gồm prostacyclin tiêm mạch

Protaglandins chỉ phát huy tác dụng nếu sử dụng sớm

Nếu bệnh nhân có catheter tĩnh mạch trung tâm cho để tiêm thuốc tuy nhiên có thể tăng nguy cơ gây thuyên tắc và nhiễm trùng trên bệnh nhân hội chứng Eisenmenger và những bệnh nhân shunt phải-trái

Trong những trường hợp này, dạng tiêm dưới da hoặc dạng hít có thể được ưu tiên sử dụng

Ngoại lệ đối với những qui luật này là bệnh nhân đã đóng những khiếm khuyết này hoặc khiếm khuyết trùng hợp thỏa tiêu chuẩn khắc khe đối với đáp ứng thuốc giãn mạc (chủ yếu là giảm PAP trung bình > 10mmHg và dưới 40mmHg cấp tính khi sử dụng NO dạng hít), những bệnh nhân này chỉ phù hợp với điều trị với thuốc ức chế kênh calci.

Tuy nhiên, những bệnh nhân này cực kì hiếm trong những bệnh nhân PAH-CH Test phản ứng mạch chung không được khuyến cáo trên PAH-CHD

Liệu pháp oxy lâu dài tại nhà có thể cải thiện triệu chứng nhưng là vấn đề tranh cãi về sự sống còn của bệnh nhân hội chứng Eisenmenger

Việc sử dụng liệu pháp oxy chỉ được khuyến cáo khi có bằng chứng cải thiện độ bão hòa oxy máu động mạch và cải thiện triệu chứng

Tăng hồng cầu thứ phát có lợi cho cung cấp đủ oxy và trích máu cần tránh sử dụng

Trên bệnh nhân hội chứng Eisenmenger, chất đối kháng thụ thể endothelin (ERA) bosentan được chứng minh cải thiện test đi bộ 6 phút và giảm PVR sau 16 tuần đối với bệnh nhân WHO loại III.

Mặc dù khả năng cải thiện khả năng gắng sức của bosentan được chứng minh, ảnh hưởng lên cải thiện tiên lượng sống còn chưa được chứng minh

Theo dõi lâu dài chứng minh sự cải thiện triệu chứng đáng kể

Những thử nghiệm sử dụng ERA khác và thuốc kháng phosphodiesterase type 5 sildenafil và tadalafil, chứng minh cải thiện được thông số huyết động ở bệnh nhân PAH-CHD và bệnh nhân hội chứng Eisenmenger, tuy nhiên với ít bằng chứng thực tế.

Thử nghiệm lâm sàng hạn chế đối với thế hệ mới nhất của thuốc PAH như macitentan, selexipag hay riociguat ở bệnh nhân CHD

Trong khi những bệnh nhân với tổn thương sau sửa chữa nhỏ được bao gồm trong nghiên cứu đối với những thuốc này, và có vẻ như có lợi giống với bệnh nhân PAH tự phát, dữ liệu chỉ giới hạn cho bệnh nhân hội chứng Eisenmenger

Một nghiên cứu RCT gần đây nghiên cứu hiệu quả của macitentan trong cải thiện kết quả của bài test 6 phút đi bộ trên bệnh nhân hội chứng Eisenmenger cho kết quả trung gian

Hầu hết các trung tâm theo đuổi phương pháp điều trị nhằm cải thiện triệu chứng khi điều trị bệnh nhân hội chứng Eisenmenger, nhìn chung khởi động với ERA hoặc PDE-5i và nâng bậc điều trị nếu triệu chứng vẫn còn

Nếu bệnh nhân chưa cải thiện được triệu chứng khi dùng thuốc đường uống, cần phải chủ động đổi sang đường tĩnh mạch

Hiệu quả của liệu pháp điều trị PAH trên bệnh nhân PAH từng phần vẫn còn đang bàn cãi

Ghép tim-phổi hoặc ghép phổi với phẫu thuật tim là lựa chọn trong những trường hợp đặc biệt không đáp ứng điều trị nội khoa nhưng giới hạn chính của phương pháp này là biến chứng và số lượng tạng có để ghép

Khuyến cáo

Chú thích

• PH – pulmonary hypertension: tăng áp phổi
• PAH – pulmonary arterial hypertension: tăng áp động mạch phổi
• PAP – pulmonary arterial pressure: áp lực động mạch phổi
• CHD – congenital heart disease: bệnh tim bẩm sinh
• PVR – pulmonary vascular resistance: sức cản mạch máu phổi
• PAWP – pulmonary artery wedge pressure: áp lực giường mao mạch phổi
• UVH – univentrucular heart: tâm thất độc nhất
• WU – Wood unit: đơn vị Wood
• PAH – CHD: pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease
• PVD – pulmonary vascular disease: bệnh mạch máu phổi
• VSD – ventricular septal defect: thông liên thất
• ACHD – adult congenital heart disease: bệnh tim bẩm sinh ở người lớn

Bài viết được xuất bản trên ESC: 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease xem bản đầy đủ tại đây.