Bệnh Moyamoya là gì?
Bệnh Moyamoya (Moyamoya disease) được biết đến như một bệnh lý bất thường về mạch máu ở con người rất hiếm gặp. Ở những bệnh nhân mắc bệnh này, động mạch cảnh đoạn ở bên trong sọ não sẽ bị tắc hoặc hẹp hơn bình thường, điều này sẽ dẫn tới làm giảm lưu lượng máu đến não.
Tình trạng mạch máu bị tắc hay hẹp như vậy sẽ có nguy cơ dẫn đến nhiều hậu quả nguy hiểm như vỡ động mạch cảnh hay mạch não và xuất huyết não. Các mạch máu não nhỏ ở vị trí đáy não sẽ giãn ra để cố gắng cung cấp đủ máu cho não hoạt động. Nếu tình trạng thiếu máu lên não kéo dài sẽ làm cho những mạch máu nhỏ này không thể cung cấp đủ máu và oxy cần thiết cho não, dẫn đến não tạm thời kém hoạt động hoặc vĩnh viễn mất hoạt động.
Nguyên nhân gây nên bệnh Moyamoya
Cho đến hiện nay, nguyên nhân của bệnh moyamoya vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên bệnh vẫn có một số yếu tố nguy cơ cao mắc bệnh ở những trường hợp như:
- Những người ở châu á có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. bệnh thường gặp nhiều ở các nước trung quốc, hàn quốc, … Nhiều nhà nghiên cứu từng cho rằng tỷ lệ này tăng ở châu á là do các yếu tố di truyền nhất định trong các quần thể đó. Ở những người nguồn gốc châu á sống tại các nước phương tây cũng có tỷ lệ mắc bệnh Moyamoya cao hơn bình thường.
- Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh moyamoya cũng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn: Theo nhiều nghiên cứu cho thấy, nếu trong gia đình nào đó có một thành viên trong gia đình mắc bệnh moyamoya thì nguy cơ con cái mắc bệnh này cao gấp 30 đến 40 lần so với những người khác. Tiền sử gia đình được coi như một yếu tố gợi ý có giá trị của bệnh. Do đó việc sàng lọc các thành viên trong gia đình cũng có ý nghĩa quan trọng đối với bệnh này.
- Một số bệnh nhân có bệnh lý khác phối hợp: Bệnh Moyamoya có thể xảy ra ở những bệnh nhân có một rối loạn khác như: u xơ thần kinh, thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng Down.
- Nữ giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới: Nữ giới có tỷ lệ mắc bệnh moyamoya cao hơn khoảng 1,5-3 lần.
- Bệnh cũng hay mắc hơn ở những người trẻ tuổi, đặc biệt là đối tượng trẻ em, những người trưởng thành hay lớn tuổi ít nguy cơ mắc bệnh hơn.
Dịch tễ học
Moyamoya là một bệnh lý gặp nhiều ở trẻ em và dễ gây ảnh hưởng nhiều tới bệnh nhân. các biểu hiện xuất huyết não, nhồi máu não, co giật, chảy máu.
Đối với người lớn thì ít gặp tình trạng co giật và chảy máu hơn. Thay vào đó là tình trạng xuất huyết não hay nhồi máu não hay gặp hơn. Ngoài ra còn có thể gặp các cơn thiếu máu não cục bộ thoáng qua hay tổn thương các đôi dây thần kinh sọ não. Các triệu chứng này có xu hướng tái diễn nhiều lần.
Bệnh nhân có thể bị biểu hiện cơn đau đầu nhẹ hoặc chảy máu trong não gây đau đầu nhiều hơn hay liệt nửa người. Bệnh Moyamoya có thể ảnh hưởng nhiều đến chức năng não của bệnh nhân và gây ra những tổn thương và khiếm khuyết về nhận thức và phát triển, nhiều trường hợp nặng bệnh nhân có thể bị khuyết tật vĩnh viễn về sau.
Ngoài ra bệnh này còn có thể gây ra các biến chứng khác như: tổn thương trung tâm vận động gây liệt nửa người bên đối diện tổn thương tại não, trung tâm ngôn ngữ bị rối loạn, co giật nhiều gây biến chứng động kinh, rối loạn hoặc giảm trí nhớ bất thường. Đối với trẻ em dễ dẫn đến ảnh hưởng quá trình phát triển tâm thần và vận động.
Các triệu chứng của bệnh moyamoya
Bệnh moyamoya thường có biểu hiện sớm nhất là đột quỵ não hoặc các cơn thiếu máu não cục bộ thoáng qua lặp đi lặp lại nhiều lần. Người lớn hay gặp phải chảy máu trong não (xuất huyết não) từ các mạch máu nhỏ bất thường trong não.
Bệnh thường có những biểu hiện đặc trưng như:
- Thay đổi ý thức: Bệnh nhân có thể có nhiều mức độ rối loạn ý thức khác nhau từ lơ mơ, kích động hay đáp ứng chậm thậm chí bệnh nhân có thể bị hôn mê.
- Đau đầu: tùy theo những tổn thương mắc phải tại não mà bệnh nhân có thể bị đau nửa đầu hay đau toàn bộ vùng đầu. Đau đầu bệnh nhân có thể cảm giác nặng nề và đau dữ dội, mạch vùng đầu mặt giật nảy mạnh hơn và không có tư thế giảm đau thích hợp. Giảm đau ít đáp ứng với các loại thuốc thông thường.
- Co giật: bệnh nhân có thể có biểu hiện cơn co giật cục bộ hoặc co giật toàn thân. Những cơn co giật này có thể ảnh hưởng yowis bệnh nhân sau này, nặng nề nhất chính là nguy cơ gây nên những cơn động kinh cho bệnh nhân.
- Yếu hoặc tê liệt ở mặt hay nửa người: các tổn thương và biểu hiện trên lâm sàng thường chỉ khu trú ở một bên của cơ thể. Bên đó chính là bên đối diện với vùng tổn thương trên não bộ của bệnh nhân.
- Ảnh hưởng đến thị giác: tổn thương dây thần kinh thị giác có thể làm cho bệnh nhân có biểu hiện nhìn mờ, nhìn đôi, nặng nề nhất có thể mất thị lực không phục hồi.
- Gây giảm nhận biết và phản xạ: khi não bộ bị tổn thương thì các vùng não bộ tương ứng các chức năng vận động hay ngôn ngữ cũng bị tổn thương. Từ đó làm cho bệnh nhân có những biểu hiện nhận biết chậm, phản xạ chậm, nặng nề có thể chậm phát triển trí tuệ.
- Những triệu chứng này có thể xuất hiện tự nhiên hoặc tăng lên khi bệnh nhân tập thể dục, khóc, ho, căng thẳng hoặc sốt.
Chẩn đoán bệnh Moyamoya như thế nào?
Có nhiều căn cứ để chẩn đoán bệnh Moyamoya dựa và các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như sau:
Lâm sàng
- Dựa vào tiền sử của bệnh nhân.
- Các triệu chứng mà bệnh nhân kể lại.
- Thăm khám lâm sàng phát hiện thấy các tổn thương về thần kinh. Có thể sử dụng thang điểm Glasgow để đánh giá ý thức của bệnh nhân, khám các phản xạ, vận động và cảm giác.
Cận lâm sàng
Bên cạnh các triệu chứng lâm sàng trên thì việc chẩn đoán bệnh cũng cần dựa vào các kết quả chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm đặc hiệu như:
- Chụp phim cộng hưởng từ (MRI Moyamoya): Hiện nay, chụp cộng hưởng từ đang là một phương pháp hiện đại và hữu hiệu trong việc chẩn đoán nhiều bệnh lý khác nhau. MRI áp dụng các dòng năng lượng từ trường và sóng vô tuyến mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết về não bộ của bệnh nhân. Có thể tiêm thuốc cản quang vào mạch máu của bệnh nhân để xem động mạch và tĩnh mạch rõ hơn và quan sát kỹ hơn sự lưu thông dòng máu (phương pháp này được gọi là chụp mạch cộng hưởng từ). Để giúp chẩn đoán bệnh cũng như chẩn đoán các tổn thương não như dập não, nhồi máu hay xuất huyết não, đánh giá tổn thương, tiên lượng thì phim MRI luôn là chỉ định ban đầu của các bác sĩ.
- Chụp phim cắt lớp vi tính (CT). Chụp phim CT là một phương pháp chẩn đoán hình ảnh mà người ta sử dụng một chùm tia X để tạo ra hình ảnh chi tiết về bộ não của bệnh nhân. Bác sĩ cũng có thể tiêm thuốc cản quang vào mạch máu để đánh giá lưu lượng máu trong động mạch và tĩnh mạch (CT tưới máu).
- Chụp mạch máu não: Để chụp được mạch não để đánh giá tình trạng tổn thương cục bộ tại tổ chức não, người ta phải luồn một ống thông mạch từ động mạch bẹn đi lên não dưới sự chỉ dẫn của phim X quang. Sau đó, bác sĩ sẽ tiêm thuốc cản quang luồn qua ống thông đó để thuốc vào được vào các mạch máu trong não từ đó có thể nhìn rõ hơn trạng thái mạch ở não và đánh giá mức độ tổn thương.
- Siêu âm Doppler qua xương sọ: Trong siêu âm Doppler, người ta sử dụng sóng âm thanh để thu lại hình ảnh của não bộ. Các bác sĩ sẽ thông qua xét nghiệm này để có được những hình ảnh về các mạch máu trong não.
- Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET): Ở phương pháp này, người ta sẽ tiêm vào bệnh nhân một lượng nhỏ chất phóng xạ (nhưng vẫn đảm bảo độ an toàn cho bệnh nhân) sau đó đặt máy dò phát xạ lên não. PET cung cấp hình ảnh trực quan về những hoạt động diễn ra bên trong não.
- Điện não đồ (EEG). Điện não đồ là một phương pháp thường quy nhằm theo dõi hoạt động điện trong não của bệnh nhân thông qua các điện cực được gắn vào da đầu của họ. Bình thường tổn thương trên điện não đồ thường rõ ràng và đặc hiệu hơn ở những bệnh nhân là trẻ em.
Các xét nghiệm không cần thiết phải làm tất cả vì như vậy sẽ rất tốn kém cho bệnh nhân. Tuy theo từng điều kiện cụ thể cũng như trang thiết bị của cơ sở y tế mà có các chỉ định phương pháp khác nhau. Đa số các trường hợp chỉ cần bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng đặc hiệu và kết quả có ý nghĩa của 2,3 phim chẩn đoán hình ảnh thì cũng đã có thể chẩn đoán là bệnh Moyamoya.
Các phương pháp điều trị bệnh Moyamoya
Ngày nay, để nâng cao hiệu quả điều trị. người ta cần phải đánh giá một cách toàn diện từng bệnh nhân để đưa ra hướng điều trị phù hợp. phải căn cứ vào thời gian phát hiện bệnh, mức độ tổn thương của bệnh, độ tuổi và thể trạng của bệnh nhân khi nhập viện.
Nguyên tắc điều trị bệnh:
- Điều trị các triệu chứng lâm sàng.
- Điều chỉnh lưu lượng máu đến não phù hợp theo nhu cầu oxy của não.
- Điều trị các biến chứng nặng như đột quỵ (trong các trường hợp thiếu máu cục bộ, chảy máu trong não, tránh làm cho bệnh nhân tử vong.
- Có thể can thiệp phương pháp điều trị nội khoa, điều trị ngoại khoa hay kết hợp cả hai phương pháp trên.
Điều trị nội khoa
Các bác sĩ chuyên khoa có thể chỉ định các loại thuốc đặc hiệu để giảm nguy cơ đột quỵ và co giật động kinh cho bệnh nhân. Các loại thuốc có thể sử dụng như:
- Thuốc chống đông máu: Có thể ưu tiên lựa chọn thuốc Aspirin hoặc các thuốc giúp làm tăng lưu lượng máu để ngăn ngừa tình trạng đột quỵ não xảy ra.
- Thuốc chẹn kênh canxi: Nhóm thuốc này có thể cải thiện các triệu chứng đau đầu và có thể làm giảm các triệu chứng liên quan đến các cơn thiếu máu não thoáng qua.
- Thuốc chống động kinh. Chỉ sử dụng nhóm thuốc này trong các trường hợp có cơn co giật, nguy cơ tiến triển thành động kinh sau này.
Điều trị ngoại khoa
- Nếu điều trị nội khoa không mang lại hiệu quả như mong muốn hoặc bệnh nhân có biểu hiện bệnh nặng hơn thì bắt buộc phải can thiệp phương pháp ngoại khoa như:
- Phương pháp tái lưu thông mạch trực tiếp: các bác sĩ phẫu thuật sẽ khâu các động mạch da đầu vào với động mạch não để cải thiện và duy trì lưu lượng máu đến não một cách khẩn cấp cho bệnh nhân.
- Phương pháp tái lưu thông mạch gián tiếp: mục tiêu của phương pháp này là làm tăng lưu lượng máu đến não một cách từ từ. các phương pháp có thể là EDAS hoặc EMS hoặc kết hợp cả hai.
Trên đây là một số thông tin về bệnh Moyamoya. Hy vọng bài viết này sẽ giúp các bạn hiểu hơn về căn bệnh này.
Xem thêm:
Hội chứng vành cấp: Nhồi máu cơ tim ST chênh lên
Bệnh van tim: Nguyên nhân, Triệu chứng, Chấn đoán, Cách điều trị
