Tìm hiểu về bệnh da tự miễn – Những điều cần biết

5/5 - (1 bình chọn)

Bài viết Tìm hiểu về bệnh da tự miễn – Những điều cần biết được biên dịch bởi Bs Trương Tấn Minh Vũ từ sách “BỆNH DA TỰ MIỄN”

1.  LUPUS BAN ĐỎ (LUPUS ERYTHEMATOSUS, LE)

Hình ảnh minh họa
Hình ảnh minh họa

1.1.Tổng quát

Là bệnh lý tự miễn phức tạp, đa yếu tố được đặc trưng bởi các đợt tái phát và thuyên giảm mãn tính và biểu hiện rõ trên da, được chia phổ biến thành lupus ban đỏ hệ thống (systemic lupus erythematosus, SLE) lupus ban đỏ ở da (cutaneous lupus erythematosus, CLE). SLE là loại LE phổ biến và nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ CLE chủ yếu ảnh hưởng đến da mặc dù nhiều bệnh nhân cũng có biểu hiện toàn thân và tiếp tục phát triển thành SLE. SLE là một bệnh chiếm ưu thế ở phụ nữ và phổ biến hơn ở phụ nữ Mỹ gốc Phi. Sự sản xuất tự kháng thể và các phức hợp miễn dịch tuần hoàn được cho là có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh. Các kháng thể quan trọng cần xem xét trong SLE là:

Kháng thể kháng nhân (Anti-nuclear antibody, ANA): Nhạy cảm nhất nhưng ít đặc hiệu nhất. Có thể dương tính ở những người khỏe mạnh (ví dụ, người cao tuổi) và ở nhiều bệnh hệ thống khác.

Kháng thể kháng DNA sợi kép (Anti-dsDNA): Có giá trị nhất, rất nhạy và đặc hiệu. Liên quan với hoạt động của bệnh, đợt cấp, tiên lượng ảnh hưởng đến thận.

Kháng thể Anti-Smith (Anti-Sm): Ít nhạy nhưng đặc hiệu nhất (nếu dương tính, khả năng cao bị lupus).

Kháng    thể    kháng    phospholipid     (Anti-phospholipid antibody, aPL): Liên quan đến hội chứng kháng phospholipid (APS). APS được đặc trưng bởi sự hình thành nhiều cục huyết khối và sẩy thai tự nhiên.

Anti-SSA (Anti-Ro) và anti-SSB (Anti-La): Không đặc hiệu cũng như nhạy cảm đối với bệnh lupus. Khi dương tính, nó liên quan với block tim ở trẻ sơ sinh. Anti-SSA và anti- SSB cũng có thể dương tính trong hội chứng Sjögren, viêm khớp dạng thấp (RA), xơ cứng bì toàn thân và viêm đa cơ.

Lâm sàng: Bệnh lupus ban đỏ ở da (CLE) được chia thành CLE cấp tính (acute), bán cấp tính (subacute) mãn tính (chronic).

Bệnh Lupus ban đỏ cấp tính ở da (ACLE): Loại lupus ở da này được đặc trưng bởi phát ban ở vùng má hoặc “hình cánh bướm” và phát ban sần, đỏ, nhạy cảm với ánh sáng chủ yếu ở những vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Loét niêm mạc miệng và mũi là phổ biến. Phần lớn bệnh nhân ACLE sẽ bị SLE và cũng có các triệu chứng toàn thân và liên quan đến cơ quan nội tạng, như:

  • Máu: Giảm bạch cầu, giảm hồng cầu và giảm tiểu cầu.
  • Não: Động kinh và rối loạn tâm thần.
  • Tim: Viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim và loạn nhịp tim.
  • Thận: Suy thận và viêm thận.
  • Phổi: Tràn dịch màng phổi và viêm màng phổi.
  • Cơ xương: Viêm khớp và đau khớp.
  • Các triệu chứng cơ thể: Sốt, mệt mỏi, nổi hạch và sụt cân.

Lupus ban đỏ bán cấp ở da (SCLE): Loại lupus ở da này thường biểu hiện với các tổn thương ban đỏ hình khuyên với bờ nhô cao và vùng trung tâm sạch hoặc có các sẩn và mảng đóng vảy giống như vẩy nến. Các vùng da tiếp xúc với ánh nắng mặt trời như chi trên, ngực và mặt bị ảnh hưởng chủ yếu. Khoảng một nửa số bệnh nhân SCLE có SLE và cũng có biểu hiện toàn thân.

Lupus ban đỏ mãn tính ở da (CCLE): Thường biểu hiện bằng các mảng đỏ, có vảy, viêm và hình tròn (đĩa) với teo ở trung tâm và các khoảng trắng. Thương tổn ở phần trên cổ 80% thời gian và có thể lành để lại sẹo. Da đầu bị tổn thương có thể bị rụng tóc vĩnh viễn. Bệnh nhân CCLE ít có SLE hoặc các triệu chứng toàn thân.

1.2.Chẩn đoán

  • Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + CBC (thiếu máu, giảm tiểu cầu và giảm bạch cầu) + phân tích nước tiểu, BUN và Cr + xét nghiệm tự kháng thể để phát hiện kháng thể kháng nhân, anti- dsDNA và anti-Sm. Nếu bệnh nhân có bệnh lý thận, thực hiện sinh thiết thận trước khi bắt đầu điều trị (sinh thiết hướng dẫn điều trị).
  • Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy biểu bì teo và viêm ở DEJ và quanh mạch. Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp (DIF) thấy một dạng hạt của IgG, IgM, IgA và C3 dọc theo DEJ.

1.3.Điều trị

  • Lựa chọn đầu tiên: Tránh và bảo vệ khỏi ánh nắng mặt trời + steroid tại chỗ và hydroxychloroquine.
  • Lựa chọn thứ hai: Điều trị toàn thân bằng steroid, methotrexate, cyclophosphamide hoặc azathioprine cho tình trạng nặng.
  • USMLE Pearls: Lupus do thuốc: Một dạng phụ của lupus ban đỏ do thuốc gây Thủ phạm chính là: hydralazine, isoniazid, procainamide, quinidine, diltiazem, minocycline và thuốc ức chế bơm proton (PPIs). Có thể xuất hiện vài tháng đến vài năm sau khi dùng thuốc. Biểu hiện tương tự như SLE nhưng không ảnh hưởng đến thần kinh trung ương hoặc thận. Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng và sự hiện diện của kháng thể kháng histone. Điều trị bằng cách ngừng thuốc gây bệnh.
  • USMLE Pearls: Bệnh nhân bị bệnh tự miễn thường được điều trị bằng corticosteroid toàn thân kéo dài. Việc ngừng cung cấp đột ngột hoặc không đủ steroid ở những bệnh nhân này có thể dẫn đến cơn Addisonian thứ phát do mất cân bằng trục hạ đồi-tuyến yên- thượng thận (HPA), biểu hiện với hạ huyết áp, lú lẫn, suy nhược, đau cơ và bụng và mất cân bằng điện giải (K+ cao và Na+ thấp). Những giai đoạn này thường bị kích thích bởi các tình huống căng thẳng như phẫu thuật hoặc nhiễm trùng toàn thân. Điều trị steroid kéo dài cũng có thể dẫn đến các tác dụng phụ quan trọng, bao gồm:

Nhiễm trùng

  • Loãng xương hoặc hoại tử vô mạch của xương (ví dụ: xương hông, cổ tay).

Cushing, đường huyết cao và tăng cân.

  • Mệt mỏi, đau đầu và đau cơ.
  • Trầm cảm, mất ngủ, rối loạn tâm thần và mê sảng.
  • Tăng bạch cầu với số lượng bạch cầu trung tính

    Hình ảnh minh họa
    Hình ảnh minh họa

2. XƠ CỨNG BÌ (SCLERODERMA)

Hình ảnh minh họa
Hình ảnh minh họa

 2.1.Tổng quát

Bệnh hệ thống tự miễn phức tạp, đa yếu tố không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi sự lắng đọng collagen bất thường trong các cơ quan khác nhau. Sự sản xuất quá mức của yếu tố tăng trưởng biến đổi beta (TGF-β) được cho là đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh. Đây là một bệnh chủ yếu ở phụ nữ với độ tuổi khởi phát trung bình từ 30 đến Các cơ quan chính bị ảnh hưởng là:

  • Phổi: Bệnh phổi mô kẽ (xơ hóa) và tăng áp động mạch phổi (bệnh phổi là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất).
  • Thận: Suy thận và tăng huyết áp (khủng hoảng thận- renal crisis).
  • Mạch máu: Raynaud, thiếu máu cục bộ (loét) và giãn mạch máu.
  • Tim: Viêm màng ngoài tim, bệnh cơ tim hạn chế và loạn nhịp tim.
  • Cơ xương: Đau cơ, suy nhược và đau khớp.
  • Tiêu hóa: Khó nuốt (rối loạn chức năng thực quản), GERD mãn tính (cơ vòng thực quản bất động), tiêu chảy, đầy hơi và thiếu vitamin B12 (vi khuẩn ruột non phát triển quá mức thứ phát sau rối loạn chức năng tiêu hoá).
  • Lâm sàng: Chia thành xơ cứng bì toàn thân lan tỏa giới hạn.
  • Xơ cứng bì toàn thân lan toả: Tiên lượng xấu nhất; bệnh đang tiến triển có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào được liệt kê ở trên. Thường bắt đầu với hiện tượng Raynaud, một phản ứng co thắt mạch khi lạnh khiến ngón tay chuyển sang màu trắng-xanh-đỏ. Da trở nên chắc, sáng bóng và dày lên, săn rõ rệt; khi những biểu hiện trên da này ảnh hưởng đến ngón tay hoặc ngón chân, nó được gọi là cứng ngón (sclerodactyly). Những thay đổi về da này có thể dẫn đến hạn chế khả năng vận động, co cứng và mất biểu cảm trên khuôn mặt. Loét ở ngón thường phát triển thứ phát do lưu thông mạch máu kém. Da có thể có lẫn lộn tăng và giảm sắc tố và sẹo vĩnh viễn có thể xuất hiện ở giai đoạn muộn.

Xơ cứng bì toàn thân giới hạn (hội chứng CREST): Hiếm khi ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, nó được đặc trưng bởi:

  • Lắng đọng calci (Calcinosis)
  • Hiện tượng Raynaud (Raynaud phenomenon)
  • Rối loạn chức năng thực quản (Esophageal dysfunction)
  • Cứng ngón (Sclerodactyly)
  • Giãn mạch (Telangiectasias)

2.2.Chẩn đoán

Hình ảnh minh họa
Hình ảnh minh họa

Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + xét nghiệm tự kháng thể để phát hiện kháng thể kháng nhân, anti-topoisomerase I (anti Scl- 70) và anti-centromere (hội chứng CREST). Tùy thuộc vào vấn đề ở trên, cân nhắc bất kỳ xét nghiệm nào sau đây:

  • Phổi: Chụp CT ngực độ phân giải cao và xét nghiệm chức năng phổi (PFTs).
  • Thận: Xét nghiệm chức năng thận (BUN và Cr).
  • Tim: Siêu âm tim và
  • Tiêu hóa: Các nghiên cứu đo áp suất thực quản và làm rỗng dạ dày

Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết da cho thấy teo biểu bì và lắng đọng collagen nhiều ở lớp bì với sự xơ cứng và mất mỡ xung quanh các cấu trúc phần phụ.

2.3.Điều trị

Lựa chọn đầu tiên:

  • Hiện tượng Raynaud: Thuốc chẹn kênh canxi (ví dụ: nifedipine).
  • Tăng huyết áp động mạch phổi: Chất tương tự prostacyclin (ví dụ, epoprostenol) hoặc chất đối kháng endothelin (ví dụ, bosentan).
  • Khủng hoảng thận: Thuốc ức chế men chuyển (ví dụ, captopril).
  • Bệnh phổi     mô     kẽ     (ILD):     Cyclophosphamide    hoặc mycophenolate
  • Tiêu hóa: PPI đối với GERD, metoclopramide đối với rối loạn chuyển hóa đường tiêu hóa và kháng sinh đối với sự phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột.

Lựa chọn thứ hai: Điều trị toàn thân bằng steroid, methotrexate hoặc D-penicillamine cho bệnh nặng.

USMLE Pearls: Hiện tượng Raynaud: Chia thành hiện tượng Raynaud nguyên phát thứ phát. Raynaud nguyên phát (bệnh Raynaud) xảy ra vô căn mà không có bệnh lý cơ bản kèm Raynaud thứ phát, thường được gọi là hiện tượng Raynaud, có liên quan đến một bệnh hệ thống tiềm ẩn như xơ cứng bì hoặc SLE. Để phân biệt giữa hai loại này, thực hiện soi mao mạch nếp gấp móng. Thử nghiệm này được thực hiện bằng cách nhỏ một giọt dầu lên móng tay và quan sát kỹ bằng dermatoscope. Hình ảnh động mạch móng bất thường là một xét nghiệm dương tính và có nghĩa là bệnh nhân bị Raynaud thứ phát.

3. VIÊM DA CƠ (DERMATOMYOSITIS)

Hình ảnh minh họa
Hình ảnh minh họa

3.1.Tổng quát

Bệnh cơ viêm tự miễn phức tạp, đa hệ thống, không rõ nguyên nhân gây bệnh, đặc trưng bởi các tổn thương da nổi rõ. Người ta cho rằng các tự kháng thể và các yếu tố chưa biết khác kích hoạt các đợt bổ sung trong các mao mạch cơ và tiểu động mạch dẫn đến vi nhồi máu cơ. Viêm đa cơ (Polymyositis) là một bệnh cơ viêm khác có biểu hiện lâm sàng tương tự nhưng không có ảnh hưởng đến Các cơ quan chính bị ảnh hưởng trong bệnh viêm da cơ là:

    • Tiêu hóa: Chứng khó nuốt và
    • Tim: Bệnh giãn cơ tim, rối loạn nhịp tim và block
    • Phổi: Bệnh phổi mô kẽ (ILD).
    • Các triệu chứng cơ thể: Mệt mỏi, suy nhược và sụt cân.
    • Cơ xương: ảnh hưởng đến các cơ đối xứng gần dẫn đến không thể leo cầu thang, chải tóc, đứng dậy từ tư thế ngồi hoặc với đồ vật cao hơn

Lâm sàng: Biểu hiện ngoài da khác Chúng có thể là dấu hiệu ban đầu và duy nhất của bệnh viêm da cơ.

Phát ban Heliotrope (Heliotrope rash): phát ban đối xứng và phù nề quanh hốc mắt màu đỏ tía.

Dấu hiệu khăn choàng (Shawl sign): Phát ban đỏ và ngứa với các giãn mạch chủ yếu ở phần ngực trên, lưng trên, vai và bề mặt duỗi của cánh tay, phân bố theo kiểu “giống như áo choàng”.

Sẩn Gottron (Gottron papules): Sẩn màu đỏ đến tím, có đỉnh phẳng ở giữa các khớp đốt ngón tay. Dấu hiệu Gottron là sự đổi màu tím trên đầu gối, khuỷu tay hoặc bàn chân.

Bàn tay thợ máy (Mechanic’s hands): Lòng bàn tay và các mặt bên của bàn tay thô ráp, dày và nứt nẻ.

Các lớp sừng bên ngoài của móng nham nhở.

3.2.Chẩn đoán

Chẩn đoán ban đầu tốt nhất: Lâm sàng + cận lâm sàng (creatinine kinase, aldolase, ESR và CRP) + xét nghiệm tự kháng thể để phát hiện anti-Jo-1 (anti-histidyl t-RNA synthetase) và anti-Mi-2 (rất đặc hiệu). Các xét nghiệm chức năng phổi (PFTs) để xác định bệnh phổi tiềm ẩn. Điện cơ (EMG) hoặc MRI rất hữu ích để khảo sát tổn thương cơ cụ thể và hướng dẫn vị trí sinh thiết.

Chẩn đoán chính xác nhất: Sinh thiết cơ cho thấy thâm nhiễm tế bào lympho quanh bó cơ và quanh mạch và thoái hóa sợi cơ.

3.3.Điều trị

Lựa chọn đầu tiên: Steroid toàn thân.

Lựa chọn thứ hai: Methotrexate, mycophenolate mofetil hoặc

USMLE Pearls: Khoảng 20 đến 40% bệnh nhân được chẩn đoán viêm da cơ có bệnh lý ác tính tiềm ẩn (ví dụ: phổi, buồng trứng, ). Điều trị ung thư có thể giúp giải quyết các triệu chứng của bệnh viêm da cơ. Sàng lọc các khối u ác tính tại thời điểm chẩn đoán và hàng năm trong 3 năm đầu tiên với:

Phân tích nước tiểu và FOBT hoặc nội soi đại tràng

  • PSA huyết thanh và CA-125

Chụp X-quang vú và siêu âm vùng chậu

  • Chụp CT ngực, bụng và vùng chậu

BÌNH LUẬN

Vui lòng nhập bình luận của bạn
Vui lòng nhập tên của bạn ở đây